Alteraciones en la Transcripcion del ADN en Cardiopatías Isquémicas

Las miocardiopatías propiamente dichas, son aquellas enfermedades del músculo cardíaco causadas específicamente por mutaciones en el ADNmit.

Las primeras mutaciones en el ADNmit fueron identificadas en 1988 en asociación con la neuropatía óptica hereditaria de Lever (LHON). Desde entonces, al menos 50 mutaciones puntuales en el ADNmit se han asociado con una variedad de enfermedades que afectan a los tejidos más dependientes del metabolismo oxidativo (músculo esquelético, cerebro y miocardio). Los desórdenes cardíacos en pacientes afectados por estas mutaciones pueden formar parte de una enfermedad multisistémica o representar la enfermedad cardíaca única o predominante. En cada caso, el compromiso cardíaco está constituido por miocardiopatías y/o arritmias en su mayoría bloqueo de conducción o síndrome de preexitación.

Bibliografía

• Hamana L, Suárez C. Patología mitocondrial en las enfermedades del miocardio. Scielo. 2002 [citado 6 de Mayo, 2016]. Disponible en: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S0367-47622002000400005&script=sci_arttext

Alteraciones en la Replicación del ADN en Cardiopatías Isquémicas

Estudios de ligamiento permiten identificar zonas del genoma en las que se encuentra algún gen o genes que están asociados con la enfermedad en estudio. Este tipo de estudios requieren la participación de varias familias integradas por individuos afectos y no afectos de la enfermedad.
Según investigaciones de Helgadottir utilizaron 1.068 marcadores genéticos, en 713 individuos de 296 familias y encontraron un locus que segregaba con infarto agudo de miocardio en el cromosoma 13, especialmente en mujeres.
Se analizó con mayor detalle ese locus mediante 120 marcadores en un grupo de unos 800 casos y 800 controles y se encontró, finalmente, un haplotipo en el gen ALOX5AP que conllevaba un exceso de riesgo de infarto de miocardio. Estos resultados se han replicado en otras poblaciones y estudios. 
Este gen "ALOX5AP" codifica una proteína activadora de la lipooxigenasa 5, que interviene en la producción de leucotrienos, y que en modelos animales se ha relacionado con la arteriosclerosis. Actualmente, se ha convertido en una nueva diana terapéutica en la vía inflamatoria de la arteriosclerosis.

Bibliografia

Elosuaa R, Lluis C, Lucas G. Estudio del componente genético de la cardiopatía isquémica: de los estudios de ligamiento al genotipado integral del genoma. Revista Española de Cardiología. 2009 [citado el 6 de Mayo, 2016]. Disponible en:http://www.revespcardiol.org/es/estudio-del-componente-genetico-cardiopatia/articulo/13137263/