Alteraciones en la Replicación del ADN en Cardiopatías Isquémicas

Estudios de ligamiento permiten identificar zonas del genoma en las que se encuentra algún gen o genes que están asociados con la enfermedad en estudio. Este tipo de estudios requieren la participación de varias familias integradas por individuos afectos y no afectos de la enfermedad.
Según investigaciones de Helgadottir utilizaron 1.068 marcadores genéticos, en 713 individuos de 296 familias y encontraron un locus que segregaba con infarto agudo de miocardio en el cromosoma 13, especialmente en mujeres.
Se analizó con mayor detalle ese locus mediante 120 marcadores en un grupo de unos 800 casos y 800 controles y se encontró, finalmente, un haplotipo en el gen ALOX5AP que conllevaba un exceso de riesgo de infarto de miocardio. Estos resultados se han replicado en otras poblaciones y estudios. 
Este gen "ALOX5AP" codifica una proteína activadora de la lipooxigenasa 5, que interviene en la producción de leucotrienos, y que en modelos animales se ha relacionado con la arteriosclerosis. Actualmente, se ha convertido en una nueva diana terapéutica en la vía inflamatoria de la arteriosclerosis.

Bibliografia

Elosuaa R, Lluis C, Lucas G. Estudio del componente genético de la cardiopatía isquémica: de los estudios de ligamiento al genotipado integral del genoma. Revista Española de Cardiología. 2009 [citado el 6 de Mayo, 2016]. Disponible en:http://www.revespcardiol.org/es/estudio-del-componente-genetico-cardiopatia/articulo/13137263/