Las miocardiopatías propiamente dichas, son aquellas enfermedades del músculo cardíaco causadas específicamente por mutaciones en el ADNmit.
Las primeras mutaciones en el ADNmit fueron identificadas en 1988 en asociación con la neuropatía óptica hereditaria de Lever (LHON). Desde entonces, al menos 50 mutaciones puntuales en el ADNmit se han asociado con una variedad de enfermedades que afectan a los tejidos más dependientes del metabolismo oxidativo (músculo esquelético, cerebro y miocardio).
Los desórdenes cardíacos en pacientes afectados por estas mutaciones pueden formar parte de una enfermedad multisistémica o representar la enfermedad cardíaca única o predominante.
En cada caso, el compromiso cardíaco está constituido por miocardiopatías y/o arritmias en su mayoría bloqueo de conducción o síndrome de preexitación.
Bibliografia:
- Hamana L, Suárez C. Patología mitocondrial en las enfermedades del miocardio. Scielo. 2002 [citado 13 de Mayo, 2016]. Disponible en: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S0367-47622002000400005&script=sci_arttext
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